TALASSEMIA MINOR (O beta-talassemia eterozigote), nota sino a qualche decennio fa come malattia di Rietti-Greppi-Micheli, è la varietà talassemica di più frequente riscontro nel nostro Paese.
Sintomi
Il quadro clinico ed ematologico è molto variabile, da casi del tutto asintomatici a casi con grado più o meno spiccato di anemia. In non pochi soggetti la condizione può passare inosservata per tutta la vita. I tratti più significativi sono l’anemia e la splenomegalia. Nell’adulto l’emoglobina varia da 13 a 10 g/dl nel maschio e da 12 a 9 g/dl nella donna. È costante e netta la microcitosi con globuli rossi che sullo striscio si vedono piccoli, poveri di emoglobina e parecchio alterati nella forma per contro il numero dei globuli rossi è assai poco diminuito e in qualche caso persino superiore al normale, comportamento questo molto utile per il sospetto diagnostico.
Diagnosi
Per la diagnosi, l’esame fondamentale è l’elettroforesi dell’emoglobina: emoglobina A2 superiore a 3,5. Le deformazioni scheletriche spesso sono completamente assenti o di assai lieve entità e moltissimi talassemici conducono vita completamente normale. Però vi sono casi di bambini con deficitario sviluppo in altezza e peso e che lamentano astenia alcuni di questi sono affetti dalla cosiddetta t. intermedia, nella quale l’emoglobina può scendere a 7-8 g/dl sono condizioni di interazione fra beta-t. e altre sindromi talassemiche. La diagnosi differenziale che si pone assai spesso nella pratica corrente, è quella fra beta-t. e carenza di ferro i dati distintivi fondamentali sono la sideremia e la ferritinemia sempre nettamente inferiori alla norma nella carenza dì ferro e invece normali o aumentati nelle talassemie. Nella grande maggioranza dei casi di beta-t. minor non occorre terapia, salvo quando insorgono complicanze intercorrenti. La t. minima è la condizione dei soggetti senz’alcuna manifestazione clinica, in apparenza perfettamente normali, spesso senza la minima anemia, ma portatori del trait talassemico. Molti vengono scoperti per caso. Il dato decisivo, anche per questi soggetti, è l’aumento della emoglobina A2 oltre 3,5%. Sono specialmente questi soggetti che debbono essere messi sull’avviso del pericolo che corre la loro prole nel caso che anche il loro (o la loro) partner sia portatore del difetto.Tali forme sono comunque benigne, e non necessitano di alcun trattamento terapeutico il loro riconoscimento è tuttavia importante, sia per la differenziazione da altre forme di anemia, sia per poter affrontare consapevolmente il matrimonio (e quindi le eventuali gravidanze) tra due soggetti portatori dell’anomalia. Esistono anche forme di beta-t. con caratteristiche cliniche ed ematologiche intermedie tra la forma omozigote e quella eterozigote.
Italiano